山南肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测在山南能做吗？是不是很麻烦？
- 您好，我们提供全国性的服务。在山南，您可以通过我们的合作网点或上门服务完成样本采集，通常是获取您已有的肿瘤组织蜡块或切片，过程并不复杂。具体流程我们的顾问会为您详细安排。
- 报告里那么多数据，我应该重点看哪几项？
- 报告会清晰标注关键信息。您应重点关注：1.检测到的有明确临床意义的基因突变；2.对应的靶向、免疫或化疗药物的敏感性提示；3.HRD、MSI、TMB等综合指标状态；4.胚系遗传风险评估。具体解读建议咨询专业人士。
- 这个价格包含几次报告解读？以后如果我有新药问题，还能免费问吗？
- 通常，一次付费包含一次正式的检测报告出具和初次的报告解读咨询。后续如有新的治疗疑问，针对原报告的再次咨询可能在一定期限内是免费的，但对于全新的、复杂的临床决策问题，机构可能会提供收费的深度咨询服务。具体政策请您在下单前与您的服务顾问明确沟通。
- 未成年人做这个检测，结果解读会和成人一样吗？
- 基本解读原则相同，但儿童肿瘤的基因图谱有时与成人存在差异，有些突变在儿童中意义更为特殊。我们的分析报告会参考针对儿童的数据库和临床指南进行解读。重要的是，结果必须由熟悉儿童肿瘤的专科医生结合孩子的具体情况来最终判断和应用。
- 周末可以联系客服咨询问题吗？
- 我们的客服在工作日提供在线及电话咨询服务。部分周末时段也可能提供在线支持，具体安排请留意我们的官方公告或网站提示。紧急事宜建议工作日联系。
用户评价 (5条，均分5.0)
检测的保密性让我很放心，每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右，中间虽然客服有告知进度延迟，但等待过程对于家属来说还是很焦虑，希望能进一步优化流程，缩短报告周期，尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量，部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能，并会优化进度告知机制，感谢您的理解与督促。
因为家族史来做筛查，心里挺沉重的。但机构的环境设计巧妙地缓解了压力。等候区没有播放嘈杂的电视，而是轻柔的音乐，墙上挂着一些关于生命与希望的温暖画作，书架上有相关的科普书籍。这种充满人文关怀的专业场所，抚慰了我不安的心情。
机构回复
读您的评价，我们深受感动。我们一直努力，希望专业严谨的医疗空间也能承载温度与关怀。能在您焦虑的旅程中提供一丝平静，是我们的荣幸。感谢您的善意反馈。
在万核做的肿瘤组织全外显子测序，和其他几家机构比，感觉最深的就是他们解读报告特别清楚。之前某家的报告一大堆术语看不懂，问客服也讲不明白。万核的分析师电话沟通了快半小时，把用药建议和突变点位讲得明明白白，还能关联到最新的临床试验，确实挺用心的。虽然出结果时间差不多，但这份能读懂的报告才对得起花的钱。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因检测的价值最终体现在临床可理解的解读上，因此配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。我们会继续优化服务，为您的健康管理提供更精准的支持。
术后复查选择做这个，想看看有没有复发风险和相关基因。寄送样本时担心快递泄露信息，结果他们用的专属物流箱，外面没有任何疾病相关标识，收件信息也是代码，隐私考虑真周到，感觉被保护得很好。
机构回复
谢谢您的细心好评！我们深知物流环节的隐私风险，因此定制了无标识采样箱和专用物流通道，确保运输过程同样保密。您的安心是我们最大的追求。
作为家属，最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒，会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻，我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱，太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递，帮助患者和家属更好地理解病情与方案，是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助！
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