山南单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究

通过分析您肿瘤组织的45个修复基因，找到可能对您有效的治疗机会。

适用人群

• 在山南接受过手术或穿刺，手头有肿瘤组织切片的您。
• 常规治疗方案效果不佳，希望在山南寻找新治疗选择的您。
• 希望了解自己独特的肿瘤特征，为后续治疗做准备的您。
• 在山南就诊，医生建议进行更深入基因分析以指导方案的您。
• 关注前沿医学进展，希望了解自身是否有匹配靶向或免疫治疗机会的您。
• 希望获得一份关于肿瘤分子层面信息的详细报告的您。

检测内容

肿瘤细胞可以比作一栋结构复杂的建筑。如果建筑的“维修队”（DNA损伤修复系统）功能异常，建筑就会变得脆弱和不稳定。这项检测旨在检查您肿瘤组织中，与这个“维修队”相关的45个核心“维修工”（基因）的状态。它通过分析肿瘤组织的DNA，来查看这些基因是否存在异常，例如突变或缺失。如果发现异常，可能提示肿瘤细胞存在特定的弱点，这为治疗提供了一个新的可能性：部分靶向药物或免疫治疗方案，可能对这类存在“维修缺陷”的肿瘤有更好的效果。这项检测有助于发现潜在的、个性化的治疗方向。需要了解的是，它并非适用于所有情况，检测结果可能为阴性（未发现相关异常），或者发现的异常目前尚无可及的治疗方案，具体结果需要由医生结合您的整体情况来解读。

检测流程

这项检测非常便捷，因为它使用的是您之前手术或穿刺活检时已取出的肿瘤组织（通常是石蜡包埋的切片或蜡块）。您不需要为此额外进行一次有创操作。您只需在山南合作的机构或通过邮寄方式，提供符合要求的组织样本即可。过程本身无痛无创，也没有空腹等特殊要求。核心环节在于实验室对样本的分析，整个过程您无需到场。

准确性说明

检测基于成熟的高通量测序技术，对指定的45个基因进行深度分析，技术本身稳定可靠。报告会详细列出检测到的基因变异信息及其临床意义解读。需要理解的是，任何技术都有其局限性：它仅针对这45个特定基因进行分析；对于含量极低的基因变异，存在极小的漏检可能；检测结果需由专业人员在您的整体情况下进行解读，以判断其实际指导意义。如果检测未发现目标变异，可能意味着需要结合其他类型的检测来全面评估。

详细流程

1. 在山南咨询专业顾问，确认检测适用性并签署知情同意书。
2. 根据指引，从山南的医院病理科或您手中获取合格的肿瘤组织样本。
3. 将样本通过安全快递邮寄至指定实验室，或由合作山南机构代收转寄。
4. 实验室收到样本后，进行质量评估、DNA提取和文库构建。
5. 使用高通量测序平台对45个目标基因进行深度测序与生物信息分析。
6. 生成包含基因变异详情和潜在治疗提示的初步报告。
7. 由分子解读专家团队对报告进行审核与解读。
8. 报告完成后，通过线上或线下方式发送给您，并提供后续解读支持。

• 请确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的，且未经过脱钙等特殊处理。
• 采样时间不宜过久，通常建议使用近两年内的手术或活检样本。
• 邮寄样本前，请仔细核对个人信息与样本信息是否准确对应。
• 检测为自费项目，费用为4350元，不支持医保报销，请在知情同意前确认。
• 收到报告后，建议携带报告咨询您的主诊医生或遗传咨询专业人士。
• 检测结果具有个人参考价值，但不应作为唯一的治疗决策依据。
• 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续咨询或诊疗使用。
• 对检测流程或报告内容有任何疑问，可随时联系您的服务顾问。